家有儿女

　　地中海贫血是全球分部最广、累积人群最多的一种常染色体隐性遗传疾病，患者可表现为不同程度的贫血。全世界约有3.5亿基因携带者。我国以南方地区多见，也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。

　　今天给大家分享的这一例，正是来自广元。这是一位32岁的准妈妈，备孕多年，今年7月份找到了家有儿女。经过一段时间的了解后，最终还是选择家有儿女去海外做试管。

　　促排前检查

　　医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

　　2019.8.19检查报告

　　这位32岁的准妈妈听取了家有儿女医学部的建议，进行了综合的身体检查，随后将检查结果给到医学部评估。如上图所示女方血常规报告提示，虽然血红蛋白在临近正常范围。但平均

　　红细胞体积(MCV)

　　平均红细胞血红蛋白含量(MCH)

　　平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均降低

　　因考虑到客户位于广元地区，所以医学部冯主任建议客户进行地贫基因检查。

　　医学建议

　　医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

　　2019.8.28 地贫分析报告

　　女方地贫基因检查结果提示：东南亚缺失型a地中海贫血-1，基因型(--/aa)

　　目前男方暂不清楚是否携带地贫基因，医学部也建议男方进行地贫基因检查。若检查结果提示男方也是携带者，这种情况双方生育出来的宝宝，有1/2地贫携带的概率，以及1/4重型地贫的概率，重型地贫宝宝出生后需要终生输血。

　　为了优生优育，建议三代试管的同时，除了进行PGS，还需要PGT-M筛查。